Nous rapportons le premier cas de syndrome de Treacher Collins (STC) diagnostiqué au scanner fœtal et confirmé par l’examen fœtopathologique. L’échographie anténatale, réalisée à 28 SA, mettait en évidence chez le fœtus des anomalies de l’oreille externe, une micrognathie et une dysmorphie faciale. Le scanner fœtal effectué à 29 SA montrait une hypoplasie bilatérale et symétrique de l’os zygomatique, l’absence de visibilité de son processus frontal et confirmait la micrognathie. Le rachis était normal de même que le squelette appendiculaire, suggérant le diagnostic de STC et nous incitant à rechercher des anomalies associées de l’oreille moyenne. Les reconstructions MIP millimétriques révélaient une hypoplasie bilatérale de la cavité tympanique. Une interruption thérapeutique de grossesse était réalisée à 30 SA. Les radiographies du squelette fœtal et le scanner du rocher fœtal confirmaient l’ensemble des anomalies osseuses constatées au scanner anténatal.

We report the first case of Treacher Collins syndrome (TCS) diagnosed by fetal Computed Tomography (CT) and confirmed by fetopathology examination. Fetal ultrasound (US) at 28 weeks gestation revealed external ear anomalies, micrognathia, and facial dysmorphia. Fetal CT at 29 weeks gestation showed bilateral and symmetrical hypoplasia of the malar bone with no visibility of its frontal process and confirmed micrognathia. The spine was normal, as was the appendicular skeleton, suggesting a diagnosis of TCS and inciting us to search for associated middle ear anomalies. CT 1mm MIP reconstructions depicted bilateral hypoplasia of the tympanic cavity. The termination of pregnancy was performed at 30 weeks gestation. Post mortem radiographs and CT of fetal temporal bone confirmed the presence of skeletal abnormalities, in agreement with fetal CT findings.